رویکرد عملی در تشخیص آزمایشگاهی و مولکولی کمبود فاکتور سیزده

چکیده سابقه و هدف کمبود فاکتور سیزده، اختلالی خونریزی‌دهنده با شیوع بسیار پایین بوده که تخمین زده می‌شود شیوع آن حدود 1 نفر در هر 2 میلیون نفر باشد. تمامی آزمایش‌های معمول انعقادی در کمبود فاکتور سیزده طبیعی بوده و این موضوع، تشخیص این اختلال انعقادی را دشوار می‌سازد. لذا در مطالعه مروری حاضر، یک رویکرد آزمایشگاهی مناسب برای تشخیص کمبود فاکتور سیزده ارائه گردید. مواد و روش‌ها مطالب مطالعه مروری حاضر با استفاده از کلمات کلیدی مناسب و به وسیله بررسی 50 مقاله معتبر علمی فارسی و انگلیسی جمع‌آوری شده است. برخی قسمت‌های مقاله بر اساس تجربیات نویسندگان مقاله و بر اساس اطلاعات به دست آمده از بیماران ایرانی مبتلا به کمبود فاکتور سیزده ارایه شد.   یافته‌ها آزمایش حلالیت لخته پر کاربردترین آزمایش مورد استفاده برای بررسی کمبود فاکتور سیزده می‌باشد که حساسیت و اختصاصیت کمی داشته و تحت تاثیر فاکتورهای بسیاری مانند معرف استفاده شده برای منعقد کردن خون و عوامل حل کننده‌ لخته قرار می‌گیرد. هر چند این آزمایش برای غربالگری کمبود فاکتور سیزده توصیه نمی‌شود ولی به دلیل استفاده گسترده از این آزمایش، امکان حذف آن وجود ندارد ولی می‌توان آزمایش را بهبود بخشید و جهت غربالگری بیماری استفاده کرد. اندازه‌گیری کمی فعالیت فاکتور سیزده، آزمایشی است که به عنوان خط نخست غربالگری بیماری توصیه می‌شود. این آزمایش با روش‌های مختلفی انجام می‌شود که در بین آن‌ها روش نورسنجی کاربرد بیشتری داشته، در صورت عدم استفاده از بلانک پلاسما، فعالیت فاکتور سیزده را بیش از حد نشان خواهد داد که در برخی مواقع خطرناک بوده و عواقب مرگباری برای بیمار می‌تواند به همراه داشته باشد. نتیجه گیری کمبود فاکتور سیزده بیماری نادر با عوارض مرگبار می‌باشد اما رویکرد آزمایشگاهی مناسب منجر به تشخیص به موقع کمبود فاکتور سیزده شده و از تشخیص نادرست بیماری و عواقب ناشی از آن جلوگیری می‌کند.